Kriminalisztikai fájlok halálos paraziták, Szabad szavas turkáló
Tartalom
Nemrég posztoltam a tizenéves fiúról, akinek a bőre egyetlen fehérje deficitje — pontosabban az ellene indított autoimmun válasz — annyira miatt gyakorlatilag azonnal szétszakad. Szintén a bőrt érintő, a Klinikai megjelenés — a betegség közvetlen oka, kriminalisztikai fájlok halálos paraziták bőr túlzott keratinizációja, ami azt eredményezi, hogy a kriminalisztikai fájlok halálos paraziták rigid struktúrfehérje túltermelődése miatt a bőr több különböző részen, de akár a teljes testfelszínen megvastagszik, páncélszerűvé válik, aminek eredménye, hogy a bőr gyakorlatilag halpikkely-szerűen szigetekre töredezik, rendszeresen bevérzik, ami drámaian megnöveli a fertőzések esélyét és igencsak szokatlan külsőt eredményez, ami már a születéskor jól megfigyelhető.
Mivel a bőr szinte teljesen rugalmatlan, így az olyan területek, ahol a bőrnek mozgékonynak kellene lennie, a test leginkább markánsan eltorzul.
Így az újszülött szája és szeme gyakorlatilag folyamatosan nyitva van az kriminalisztikai fájlok halálos paraziták és a szemhéj környezetében lévő bőrfelület rigiditása miatt. Korábban a betegség minden esetben halálos kimenetelű volt, ma pedig, kombináltan, főleg isotretinoinnal kezelhető, ha a magzat túlél egy kritikus periódust.
Az isotretinoin hatása elsősorban közvetett, hatásmódját tekintve a keratin túlzott jelenlétét követő gyulladást csökkenti.
A betegség oka a 2-es kromoszóma hosszú q karján ös pozícióban lévő ABCA12 gén egy olyan típusaaminél a normális típushoz képest akár több deléció is lehet, azaz bizonyos szakaszok hiányoznak.
A betegség autoszomális recesszív, azaz a gén mindkét hibás példánya kell a betegség kialakulásához, ismét máshol olvastam olyat is, ami szerint a nemi X-kromoszóma egy bizonyos mutációja nagyon hasonló tüneteket eredményez. Kép: globalgenes.
